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          中國新聞網-上海新聞
          上海分社正文
          上海婦產科專家探索使用新技術 將“治未病”理念融入產前診斷
          2022年06月21日 17:50   來源:中新網上海  
          小麗足月生下了一個9.2斤的大胖小子。(復旦大學附屬婦產科醫院供圖)

            中新網上海新聞6月21日電 (陳靜鄭佳琦沈艷)當下,上海的婦產科專科醫院正努力將“治未病”的理念融入到產前診斷和胎兒醫學領域,使臨床干預的窗口不斷前移,全力保障母嬰健康。

            記者21日獲悉,中國福利會國際和平婦幼保健院(下稱:“國婦嬰”)與復旦大學附屬兒科醫院在產前診斷領域探索開展極速全基因組測序(WGS),為一名高危孕婦施行了快速檢測和精確診斷,為后續的臨床干預打開了“黃金窗口期”。

            全基因組測序(WGS, Whole Genome Sequencing)是新一代的測序技術,主要用于快速、低成本地確定生物體的完整基因組序列。這種新的測序技術可以精準檢測每個樣本基因組中的變異集合,進而明確可能致病的基因變異,協助臨床進行及時、高效的干預和治療。

            及時、精準的產前診斷,能夠給母體和胎兒的臨床治療和干預提供寶貴的“窗口期”,極大提升治療的成功率和有效性,并減少對母胎的損害。據了解,以往的測序方法耗時較長,且僅針對人體部分基因,無法全面評估致病風險。基因組全序列的診斷,讓所有可能的基因缺陷和變異顯露無遺,并為后續進行針對性的治療和干預提供了堅實基礎。常規全基因組測序一般需要至少14天才能夠出具完整的報告;極速版全基因組檢測滿足了針對產前診斷“快速、精準、全面”的所有要求。常規全基因組測序一般需要至少14天才能夠出具完整的報告,而極速版WGS則滿足產前診斷“快速、精準、全面”的所有要求。

            國婦嬰方面介紹,35歲的李女士是極速WGS技術的獲益者。在孕13周時,她被查出腹中胎兒可能存在染色體、單基因疾病或器官結構異常的風險。孕21周時,李女士來到國婦嬰,該院產前診斷、生殖遺傳科團隊和復旦大學附屬兒科醫院合作,對李女士一家進行了極速版全基因組測序(WGS),以縮短檢測時間、擴大檢測范圍。僅僅1天后,檢測報告便“出爐”:胎兒的相關基因變異或導致罹患一種常染色體顯性遺傳病。這種病的患者身材矮小、面部畸形及較高的先天性心臟缺陷和肥厚型心肌病的發病率。

            提及當時的情景,李女士告訴記者:“醫生說,如果發現的時間再晚一點,類似這類遺傳病和罕見病,后期的診療和救治對于寶寶和自己的損害都將是很大的,效果也可能不盡如人意。”所幸診斷及干預及時,醫生阻斷了出生缺陷的發生。

            據悉,作為三甲婦產科專科醫院,國婦嬰建立了從孕前/植入前-產前-新生兒-兒童保健的多學科全鏈式臨床體系,聚焦罕見病、遺傳病,著力打造產前多學科會診平臺,建立了貫穿孕前、胚胎植入前、產前各階段的篩查、診斷及宮內干預治療平臺。醫生們可實現對各類遺傳病的植入前診斷、產前篩查、產前診斷、宮內干預及產后矯正的無縫對接。迄今為止,醫院已幫助許多的家庭實現健康生育的夢想。

            記者走訪另一家三甲婦產科專科醫院——復旦大學附屬婦產科醫院時獲悉,一位多次懷孕并被查出胎兒異常,并曾生下問題嬰兒(Au-Kline譜系疾病患兒)的女性小麗(化名),在該院專家、中國科學院院士黃荷鳳團隊的幫助下,終于生下了健康的孩子。

            醫院方面告訴記者,該院遺傳中心專家對小麗夫婦和此前生下的孩子進行了家系全外顯子組測序數據的重分析,發現孩子的R基因存在復合雜合變異,分別遺傳自父母。黃荷鳳認為,數據重分析發現變異的R基因極有可能是Au-Kline譜系疾病另一個新的致病基因。在中科院分子細胞卓越創新中心專家、中科院院士李勁松團隊的幫助下,黃荷鳳團隊構建了攜帶R基因突變的“人造精子”,快速打造突變小鼠模型。研究發現,相關小鼠表現出嚴重的胚胎致死性或結構畸形。于是,黃荷鳳等專家借助三代試管嬰兒技術(PGD)對攜帶R基因復合雜合變異的胚胎進行剔除。健康的胚胎移植后,小麗順利懷孕,產前診斷一切正常。

            醫院方面告訴記者,不久前,小麗足月生下了一個9.2斤的大胖小子,新生兒各方面都十分健康。喜極而泣的小麗給黃荷鳳團隊送來了感謝信,感謝團隊的付出,讓自己終于得償所愿。采訪中,記者了解到,近年來,黃荷鳳院士團隊先后幫助眾多像小麗夫婦一樣,受罕見基因突變困擾的家庭生育出健康的后代。團隊還創立了多個研究成果/技術體系臨床應用轉化的成功案例。(完)

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          編輯:陳靜  

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